Definisi Dan Penyebab Penyakit Thalasemia

Sebagian orang mungkin kurang paham apa itu penyakit thalasemia. Sebenarnya apa itu penyakit thalasemia ? thalasemia adalah sebuah penyakit kelainan yang terjadi pada sel darah manusia. Thalasemia juga merupakan salah satu penyakit keturunan atau genetik dimana terjadi kerusakan pada susunan DNA yang menyebabkan kelainan pada proses pembentukan hemoglobin yang menyebabkan produksi hemoglobin berkurang. Hemoglobin adalah zat yang terdapat pada sel darah merah yang berfungsi untuk mengikat oksigen. Seperti yang tadi telah disebutkan bahwa thalasemia adalah penyakit keturunan jadi, sepasang suami istri yang membawa gen penyebab thalasemia dapat menyebabkan keturunannya menderita thalasemia.

Thalasemia ini diturunkan oleh gen yang disebut gen globin alfa dan gen globin beta. Gen globin beta yang terdapat pada kromosom 11 dan berpasangan. Gen ini berfungsi sebagai pengatur terbentuknya komponen penyususun hemoglobin. Jika yang terjadi kelainan pada salah satu gen globin maka orang tersebut disebut sebagai pembawa atau karier thalasemia beta.  Dan jika kelainannya terjadi pada gen globin alfa maka dapat menyebabkan seseorang terkena thalasemia alfa. Selain itu terdapat juga beberapa jenis thalasemia yang digolongkan dengan jenis mayor dan minor yaitu :

  1. Thalasemia alfa mayor
    Adalah thalasemia yang terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen untuk memproduksi protein globin. Thalasemia jenis ini sangat beresiko pada janin karena janin dapat menderita anemia yang parah dan terjadi penimbunan cairan tubuh yang dapat menyebabkan kematian.
  2. Thalasemia alfa minor
    Adalah thalasemia yang terjadi apabila kedua gen alfa globin mengalami kelainan. Pada beberapa kasus, thalasemia jenis ini tidak menampakan gejala yang berarti untuk kesehatan tetapi jika seorang penderita memiliki riwayat anemia maka dapat berpotensi menularkan kepada keturunannya.
  3. Thalasemia beta mayor
    Thalasemia jenis ini adalah jeni yang paling berbahaya terutama untuk bayi. karena biasanya bayi yang lahir akan sering sakit pada awal – awal tahun kelahirannya.
  4. Thalasemia beta minor
    Pada umumnya thalasemia jenis ini kurang berbahaya dibandingkan dengan yang lainnya dan tidak menimbulkan gejala. Hanya saja dapat menyebabkan anemia ringan dan bentuk sel darah merah yang tidak normal.

Oleh sebab itu pencegahan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari keturunan kita menderita thalasemia. Salah satu bentuk pencegahan yang dapat kita lakukan adalah memeriksakan kesehatan kita sebelum memiliki anak atau sebelum menikah agar resiko menurunkan thalasemia dapat dihindari.

Silahkan Bagikan Artikel ini ke Teman Anda!